Investigadores del Instituto de Neurología y Genética de Chipre en Nicosia han desarrollado un método para diagnosticar el síndrome de Down de forma prenatal mediante la sangre de la madre, minimizando así los riesgos asociados con la amniocentesis y otros métodos en uso clínico. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista 'Nature Medicine'.
En el síndrome de Down existen tres copias del cromosoma 21, lo que se denomina trisomía-21, en vez de las dos normales. Los investigadores aprovecharon las diferencias en los patrones de metilación del ADN, que son importantes para controlar la expresión genética, entre madre y feto y desarrollaron un nuevo método para detectar copias extra del cromosoma fetal en la sangre materna.
La aplicación de este método permitió a los autores diagnosticar de forma correcta 14 trisomías en 21 casos y 26 fetos normales, lo que subraya su posible utilidad clínica.
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